家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，由APC基因突变导致肿瘤抑制功能丧失引发 。主要累及结直肠，患者青少年期肠道可出现数百至上千枚腺瘤性息肉，常见症状包括排便带血、乏力、食欲不振。子女遗传概率为50%，部分病例伴发皮肤硬纤维瘤、多生牙或视网膜色素改变等肠外表现。治疗需根据年龄选择内镜息肉切除或预防性全结肠切除术，术后需终身监测储袋、上消化道及甲状腺 。
诊断需结合家族史、结肠镜检及病理特征 。患者20岁前需定期肠镜监测，癌变风险接近100% 。研究显示APC基因二次突变可激活WNT通路，加速致癌突变积累，同一始祖细胞可能形成多区域癌变 。
该病被归类为肿瘤易感综合征，标准化监测通过结肠镜等手段可早期发现病变，实现完全切除率达70.8% 。
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