天使症候群(Angelman syndrome)是由英国物理治疗师Harry Angelman于1965年首次描述的神经发育障碍,主要表现为重度发展迟缓、语言缺失、运动协调障碍及频繁发笑等特征。该病症由第15号染色体母源UBE3A基因缺失或突变引发,发病率约为1/12,000至1/20,000。临床表征多在1岁后显现,包括小头症、癫痫发作及特殊行为模式,如过度活跃和手部拍动。约90%患者伴随脑电图异常,70%病例通过荧光原位杂交技术可检测染色体缺失。诊断需结合临床症状与基因检
2026-09-09 19:14
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