天使症候群（Angelman syndrome）是由英国物理治疗师Harry Angelman于1965年首次描述的神经发育障碍，主要表现为重度发展迟缓、语言缺失、运动协调障碍及频繁发笑等特征。该病症由第15号染色体母源UBE3A基因缺失或突变引发，发病率约为1/12,000至1/20,000 。
临床表征多在1岁后显现，包括小头症、癫痫发作及特殊行为模式，如过度活跃和手部拍动。约90%患者伴随脑电图异常，70%病例通过荧光原位杂交技术可检测染色体缺失。诊断需结合临床症状与基因检测。治疗以控制癫痫发作和康复训练等对症管理为主，目前尚无获批的疾病修饰疗法。针对疾病根本原因的反义寡核苷酸药物obudanersen已完成3期临床试验患者入组 。随着分子遗传学进展，已明确该病症四种遗传机制：染色体缺失、父源单亲二体、UBE3A基因突变及印记缺陷。患者平均寿命正常，但需终身依赖结构化教育及物理治疗支持。目前遗传咨询对于母系基因携带者具有重要预防意义，再发风险因基因缺陷类型而异。
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