脆性X综合征（FXS），是由X染色体上*FMR1*基因的CGG三核苷酸重复序列异常扩增及甲基化引发的遗传性疾病，男性发病率约为1/4000，女性约1/6000-8000 。
该病是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍的主要单基因病因，男性患者主要表现为中重度智力残疾（IQ多低于50）、特殊面容（长脸、大耳）及大睾丸（青春期后显著），女性携带者因X染色体失活差异表型较轻但可能出现卵巢早衰 。分子遗传学检测（如PCR和Southern印迹法）是确诊金标准，产前诊断（羊水穿刺）可有效降低出生缺陷风险 。
想要了解更多“脆性X”的信息，请点击：脆性X百科
