家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,由APC基因突变导致肿瘤抑制功能丧失引发。主要累及结直肠,患者青少年期肠道可出现数百至上千枚腺瘤性息肉,常见症状包括排便带血、乏力、食欲不振。子女遗传概率为50%,部分病例伴发皮肤硬纤维瘤、多生牙或视网膜色素改变等肠外表现。治疗需根据年龄选择内镜息肉切除或预防性全结肠切除术,术后需终身监测储袋、上消化道及甲状腺。诊断需结合家族史、结肠镜检及病理特征。患者20岁前需定期肠镜监测,癌变风险接近100%。研究显示APC基因二
