单碱基编辑技术

单碱基编辑技术

单碱基编辑技术是一种基因编辑技术,能够在不产生双链断裂的前提下,对DNA的单个碱基进行替换。 根据靶向碱基差异,主要分为胞嘧啶碱基编辑器(CBE)和腺嘌呤碱基编辑器(ABE)两类。 该技术可用于动植物育种以改良性状,在伴侣动物育种中也被应用,也可用于纠正致病性点突变,进行遗传疾病的基因治疗。

2022年,该技术在一项针对家族性高胆固醇血症的临床试验中被应用。 2024年,相关专利显示新型编辑系统通过优化连接肽序列或引入核定位信号提升了编辑效率,双载体系统可实现编辑窗口第4-7位碱基的高效替换。 2025年,单碱基编辑技术首次用于个性化治疗,成功治愈一名患有CPS1缺陷症的婴儿,该案例入选《自然》杂志“2025年影响科学进展的十大人物”榜单。 同年,相关产业进入以临床数据为核心的商业化阶段。 2026年,新加坡国立大学医学院科学家改进了紧凑型碱基编辑工具,在编辑多个人类基因靶点时综合性能有所提高。 同年,单碱基编辑技术在神经发育疾病治疗领域取得进展,研究利用新型碱基编辑器改善了动物模型的神经行为表型。 研究人员利用该技术揭示出人类胚胎中一种发育调节因子所发挥的关键作用。 同年,该技术通过体外编辑造血干细胞并回输,成功治愈了5名β-地中海贫血患者。

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